search
ruРусский
banner
Дом / Блог / Древние геномы из Гималаев освещают генетическую историю тибетцев и их тибетцев
Блог
pageSearch
Последние новости

Древние геномы из Гималаев освещают генетическую историю тибетцев и их тибетцев

Jun 08, 2023Jun 08, 2023

Nature Communications, том 13, номер статьи: 1203 (2022) Цитировать эту статью

17 тысяч доступов

6 цитат

46 Альтметрика

Подробности о метриках

Современные тибетцы генетически и культурно адаптировались к высокогорной среде Тибетского нагорья, но фундаментальные вопросы об их происхождении остаются без ответа. Недавние археологические и генетические исследования предполагают присутствие ранней популяции на Плато в течение последних 40 тысяч лет, за которой последовало прибытие последующих групп в течение последних 10 тысяч лет. Здесь мы получили новые полногеномные данные для 33 древних людей из высокогорных мест на южной окраине Тибетского нагорья в Непале, которые, как мы показываем, наиболее тесно связаны с современными тибетцами. Большую часть своего происхождения они ведут от групп, связанных с популяциями позднего неолита на северо-восточной окраине Тибетского нагорья, но также несут в себе незначительный генетический компонент от четкого и глубокого палеолитического евразийского происхождения. В отличие от своих тибетских соседей, современные нетибетские тибето-бирманские носители языка, живущие на средних высотах вдоль южной и восточной окраин плато, образуют генетическую линию, отражающую особую генетическую историю. Наконец, сравнение древних и современных горцев подтверждает продолжающийся положительный отбор аллелей, адаптивных к большой высоте.

Тибетское нагорье характеризуется гипобарическими условиями, пересеченной местностью, низкими температурами и относительно низкой биологической продуктивностью. Несмотря на эти ограничения, этнические тибетцы успешно адаптировались к этой среде и жили на плато на протяжении тысячелетий1. Понимание их генетической и культурной адаптации к этой сложной гипоксической среде представляет большой археологический, антропологический, генетический и физиологический интерес2. Чтобы сделать это в полной мере, необходимо ответить на многие фундаментальные вопросы, касающиеся происхождения современного тибетского населения, включая исходные популяции и первоначальные перемещения людей на Плато, время создания постоянных популяций Плато и установление генофондов предков. для современных тибетцев.

Хотя археологические данные, относящиеся к раннему перемещению населения на Плато, скудны, карстовая пещера Байшия (3280 метров над уровнем моря) на крайнем северо-восточном краю Тибетского нагорья предполагает присутствие народов, родственных денисовцам, численностью от 160 до 60 тысяч человек. лет назад (тысяча лет назад)3,4,5. Даты на стоянке Нюва Деву (4600 м над уровнем моря) на центральном плато предполагают присутствие современного человека между 30 и 40 тыс. лет назад6. Неизвестно, отражает ли какое-либо из этих мест постоянное поселение людей на Плато. Мейер и др.7 предполагают первоначальное постоянное заселение центрального плато Чусанга (4270 м над уровнем моря) охотниками-собирателями между 7,4 и 12,7 тыс. лет назад. Напротив, Чен и др.8 и другие утверждали, что постоянное население на центральном плато было невозможно до появления сельского хозяйства, основанного на ячмене, около 3,6 тыс. лет назад. Последняя модель обычно предполагает, что сельское хозяйство было завезено на Плато мигрантами из более низких мест (<2500 м над уровнем моря) вдоль северо-восточных окраин Плато; предполагается, что эти мигранты внесли существенный вклад в генофонд современных тибетцев9.

Однако доказательства более сложного и множественного происхождения современных тибетцев также подтверждаются генетическими данными. Плотно отобранные однородительские маркеры можно отнести по большей части к линиям, присутствующим в северной части Восточной Азии с раннего голоцена, но более старые гаплогруппы, такие как митохондриальная M16 и Y-хромосома D-M174, происходящие из глубокой евразийской линии, также уникально присутствуют среди нынешних. -день тибетцев10,11,12. Идея о вкладе древнего палеолита в генофонд Тибета также была предложена на основе данных последовательности всего генома. Исследование, сравнивающее современные тибетские геномы с геномами древних сибиряков и архаичных гоминидов, выявило вклад смеси древних предков – архаических и неархаичных – среди гипотетических ранних народов на Плато13. Это предложение согласуется с обнаружением гаплотипа в локусе EPAS1 (эндотелиальный белок домена PAS 1), который интрогрессировал из денисовской популяции в современный тибетский генофонд, обеспечивая селективное преимущество в высокогорных условиях14,15,16 ,17.

+4.4 SEM, standard error measure). The same pattern is also observed for present-day Nepalese Sherpa/Tibetans (>+2.7 SEM), while lowland East Asian populations are symmetrically related to Chokhopani and Lubrak (Supplementary Data 7). Using qpWave, we formally compared the two topologies ((Lubrak, aMMD), Chokhopani) and ((Chokopani, aMMD), Lubrak). We show that Suila, Rhirhi, Mebrak, and Samdzong are cladal to Lubrak (i.e., the former topology holds) within the limits of our resolution (p > 0.192), and Kyang only slightly differentiates from Lubrak (p = 0.027; Supplementary Table 1). In contrast, modeling the aMMD groups as a sister group of Chokhopani uniformly failed and thus the latter of the two topologies can be rejected (p < 1.38 × 10−4). A combination of Lubrak with a minor contribution from a South Asian group (e.g., Pulliyar) adequately fits all four groups, with an estimated South Asian ancestry contribution of only 1.9–5.1% (p > 0.179; Supplementary Table 2). For Chokhopani, neither Lubrak + South Asian nor Lubrak + Naxi/Yi/Naga fits (p < 3.67 × 10−4); however, Suila + Naxi/Yi/Naga fits with a substantial lowlander contribution (31–40%; Supplementary Table 3). We also detect a significant signal of admixture in Chokhopani using DATES, which infers an admixture time in Chokhopani of 46 ± 11 generations before the time of Chokhopani, placing it at ca. 1500-2800 BCE (for mean ± 2 SEM; Supplementary Fig. 6). This implies gene flow must have occurred between Chokhopani and the ancestors of these low/middle altitude populations prior to 800 BCE, and plausibly before 1500 BCE./p>0.1%) on screening for further analysis. Of these, 25 samples (21 individuals) were selected for a custom in-solution capture using oligonucleotide probes matching 50 K manually selected target sites with functional significance (‘50K’, see assay design description below). To ensure sufficient genome-wide coverage of ancestry informative markers for ancestry analysis across the entire sample set, we performed an in-solution capture for ~1.2 million informative nuclear SNPs (‘1240K’)22,60 on all 47 well-preserved samples. However, to improve the library complexity of the 43 samples initially processed at OU, we first generated new double-stranded, double-indexed libraries for these samples at the MPI-SHH using the method described for the Lubrak samples. We applied the 1240K capture to all 47 samples, and sequenced them on an Illumina HiSeq 4000 using 1 × 75 chemistry and Illumina NextSeq 500 using 2 × 75 bp chemistry until we achieved sufficient coverage on the captured SNPs or depleted library complexity (Supplementary Data 1). After removing three samples that failed our quality control criteria (C2 for low coverage, M3490 and U2 for 4% and 9% mitochondrial contamination, respectively), 44/47 samples (33 individuals) were included in our analysis. Finally, 15 samples (13 individuals) were selected for whole genome deep sequencing (WGS). Seven of these samples were sequenced at Macrogen, Inc. using an Illumina HiSeq X10 with 2 × 75 bp chemistry, and 9 (including one sample overlapping with the U of Chicago samples) were sequenced at the MPI-SHH using an Illumina HiSeq4000 with 1 × 75 bp chemistry (Supplementary Data 1); WGS samples sequenced at the MPI-SHH were subjected to UDG-half treatment61. These data were then combined with 7 previously published deeply sequenced aMMD genomes (individuals C1, M63, M344, S10, S35, S40, and S41; excluding M240 for its outlier position in PCA) for subsequent analysis, resulting in a total of 20 individuals with whole genomes sequenced to a depth of 0.1-6.6x. In total, genome-wide (‘1240K’) ancestry data was generated for 33 individuals, functional SNP (‘50K’) data was generated for 21 individuals, and whole genome data was analyzed for a total of 20 individuals, resulting in 38 individuals in the final dataset (which includes individuals from this study and the previous study21)./p> 2, where the scores are calculated by 5 cM block jackknifing. We also prefer topologies with positive internal branch lengths. Note that the procedure above is greedy in that a different order from which these populations were added can lead to a different final topology. We repeated our graph searching procedure by replacing Tianyuan with two Hoabinhian hunter-gatherers in southeast Asia ("McColl_SEA_GR1"; La368 and Ma911; Supplementary Data 5). We then tried adding archaic hominin (Altai Neanderthal and Denisovan) or Ust-Ishim into our five-population skeleton. Lastly, we tried adding a group merged from 2 Eneolithic Botai, Tyumen_HG and Sosonivoy_HG, hoping this group could tease out whether the deep lineage shows more East or West Eurasian affinity./p>

Предыдущий: Исследование рынка аксессуаров для электроинструментов 2023: анализ эксперта Следующий: Лучшие аксессуары Amazon Echo и дополнения
Отправить запрос
Отправлять